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• 妊娠中の染色体異常は様々な問題が起こる可能性がある？

日本産婦人科学会は、妊娠した女性の血液検査によって胎児の染色体異常を知ることができる新出生前診断を一般の診療として認める方針を決めています。

染色体は細胞の中にあり、複数の遺伝子が記録されています。

遺伝子はDNAで構成され、人間の正常な細胞は卵子と精子を除けば46本の染色体があります。

染色体には、多くの遺伝子が含まれています。

ただ、受精卵の染色体がそのまま正常な本数を備えているとは限りません。

染色体の異常について

染色体の異常とは染色体の構造や数に異常が出るものです。

余分な染色体が1本だとトリソミーと呼ばれ、1本欠けている場合はモノソミーと呼ばれます。

染色体の一部に異常がある場合、構造の異常となります。

染色体の異常によって、様々な病気が引き起こされます。

妊婦の年齢が高いとさまざまな染色体異常が起こる可能性が高まる

妊婦の年齢が高くなると、胎児に染色体の異常が発生する可能性が高くなります。

流産の主な原因も染色体の異常です。

自然流産は妊娠の途中で胎児が死亡し体外に排出されることです。

妊娠した女性の約2割が流産すると考えられています。

流産を経験した人の中には何が原因だったか悩む人も多いですが、流産の6割くらいで染色体の異常が見つかっています。

染色体の数が1個多くなるトリソミーは染色体上の遺伝子が1つずつ過剰になるため、重大な症状を伴うことになってしまいます。

流産になった場合は、組織の一部を採取して検査会社に送ることで染色体を調べることができます。

急性白血病は染色体異常と関連している？

染色体の異常は急性白血病にも関係していると考えられています。

遺伝子の異常が関係していても、白血病は親から子へ遺伝する病気ではないです。

成人の急性白血病で最も多い染色体の異常は、フィラデルフィア染色体と呼ばれています。

急性白血病の患者の4人に1人にフィラデルフィア染色体が見られます。

ターナー症候群

ターナー症候群も染色体の異常で起こります。

ターナー症候群の女児は一般的に低身長です。

学習障害があり、思春期が始まらないという特徴があります。

現在ではホルモン剤を使った治療を行うことで思春期を経験できるようになっています。

ターナー症候群は、女児では最も多く見られる性染色体異常になります。

症状は軽度ですが、様々な異常が後から現れてきます。多動症や注意の欠如などの症状も見られます。

ターナー症候群の場合、完治させる治療法はないものの異常の一部や症状については治療が可能です。

リンパ浮腫はマッサージなどの方法でコントロールします。

女性ホルモンのエストロゲンによる治療は、ある程度満足できる成長が見られた後にスタートします。

この治療は、骨密度の上昇など発育の助けにもなります。

発達障害も染色体の異常？

最近は、発達障害が大きくクローズアップされることが多いです。

医療が進んだ現代でも発達障害の原因を特定できていない状態ですが、脳に何らかの問題が起きていることが原因だと考えられています。

染色体の異常も発達障害の原因となる可能性が示唆されています。

発達障害には様々な種類があります。

LDと呼ばれる学習障害は、知的障害が見られないものの特定の分野について学ぶのが困難な障害です。

読み書きや会話、計算などの基本的な能力のうち習得できない能力がある場合は学習障害の可能性があります。

不注意や衝動性などの症状が出るADHDは、子供だと集中力のなさや不注意、片づけができないなど様々な症状が出ます。

大人のADHDだと、仕事でミスが多くなり悩む人もいます。

発達障害が疑われる場合は、早めに専門医の診察を受けることが大切です。

ダウン症

ダウン症も染色体異常が原因で起こります。

ダウン症の子供は、知能の発達や運動機能の発達に遅れが見られます。

身長が低く肥満のリスクも高いです。

糖尿病などの内分泌障害や甲状腺疾患も発生します。

老化が加速すると考えられますが、最近では高齢になっても元気に生存している例もあります。

成長するにつれて体と精神の発達が送れ、平均的なIQは約50です。子供も大人も抑うつの症状が見られることがあります。

ダウン症は基本的な治療は不可能だと考えられています。

甲状腺機能が低下している場合は、甲状腺ホルモンを補充して治療を行います。

最近では社会的な支援もあり、地域のサポートも多くなっています。

家族に対しては、遺伝カウンセリングなども行われます。

知的機能のレベルに合わせた教育プログラムなどが話題となっています。

新出生前診断でリスク回避をする家族が増えている

新出生前診断の臨床が始まってから5年が過ぎ、一般化されるようになると新出生前診断を受ける人はさらに増えると予測されます。

新出生前診断は従来の血液検査と比べると精度が高くなっています。

日本では高齢出産をする女性が増えているので、高齢出産の増加とともに新出生前診断のニーズは高まっています。

染色体異常について悩む人は多いですが、現在は全国に遺伝相談の窓口があります。

遺伝相談の窓口では、遺伝性疾患や染色体異常についての悩みを持つ人を対象に専門家が個別相談を行います。

健康福祉センターや保健所での遺伝相談は無料なので、気軽に相談することができます。

日本の場合は誰にも相談できずに悩んでいる人も多いですが、専門家に相談することで選択肢が広がります。

こちらの記事の執筆者

こちらの記事は専門家による監修を行なっています

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